8岁女孩患上特纳氏综合征 生育能力丧失

  两岁以后小佳就被发现生长比较缓慢,8岁半时,身高比同龄孩子的平均身高值足足矮了13厘米。张永斌带着女儿来到重医附属儿童医院检查发现,小佳身材之所以矮小,是因为患上特纳氏综合征。更因为这个病,她失去了生育能力。

  “因为特纳氏综合征,小佳性染色体缺失了1条,以后都不会有生育能力。”儿童医院内分泌科副主任朱岷说,特纳氏综合征是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约为1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。

  朱岷提醒,一旦家长发现孩子出现身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、通贯掌,部分患者伴先天性淋巴管水肿、视力及听力下降等情况,一定要及时带孩子到医院检查,排除染色体异常。

  也叫先天性卵巢发育不全,是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。

  单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

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